Нарушение психо-речевого развития при генетических заболеваниях

Нарушение психо-речевого развития при генетических заболеваниях

По мере развития ряда естественных наук (генетики, биохимии, эмбриологии, общей биологии и т.д.) все большее значение придается генетическим факторам, которые, как полагают, являются причиной более чем половины случаев нарушений психо-речевого развития. Сюда, прежде всего, относится патология хромосомного набора. В настоящее время описано более 200 видов хромосомных аберраций, обусловливающих задержку психо-речевого развития и умственную отсталость.

Среди факторов, вызывающих нарушения психо-речевого развития, значительная роль придается полигенному типу наследования, при котором у потомства происходит накопление патологических генов, полученных от обоих родителей, каждый из которых в отдельности, имея «подпороговое» количество патологических генов, клинически здоров.

УслугиЦена
Индивидуальная программа домашнего лечения ребенка/подростка300,00 грн
Продолжение индивидуальной программы домашнего лечения ребенка/подростка150,00 грн
Сеанс амбулаторного лечения нейрометамерной рефлексотерапии
и метамерного введения лекарственных препаратов ребенка/подростка
с поражением нервной системы
410,00 грн

Большая роль в возникновении генетических форм задержки психо-речевого развития принадлежит врожденным нарушениям обмена аминокислот, металлов, солей, жиров и углеводов вследствие врожденной неполноценности ферментных структур.

Особую группу генетических пороков развития представляют наследственные дефекты, сочетающие речевые и когнитивные нарушения с поражением мышечной, костной, кожной, сердечно-сосудистой систем, а также органов зрения и слуха.

Как известно, наиболее частым хромосомным заболеванием является болезнь Дауна (трисомия в двадцать первой паре аутосом), частота которой составляет 1:700 новорожденных. Встречаемость синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет.. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Вильямса, известный также под названием синдром Эльфа — это генетическое заболевание, в основе которого лежат хромосомные нарушения. Это заболевание характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождается задержкой умственного развития при том, что некоторые черты интеллекта могут присутствовать. Дети, страдающие этим синдромом, имеют характерный вид лица, которое внешне напоминает лицо эльфа, отсюда и второе название этого синдрома. Характерными признаками являются широкий лоб, расхождение бровей по средней линии, цвет радужки глаза ярко-голубого цвета (глазные яблоки могут иметь такой же оттенок), опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок.

На данный момент специфического лечения хромосомных заболеваний не существует. С целью улучшения когнитивных, речевых и социальных навыков в «Медицинском центре Берсенева» применяется метамерное введение препаратов нейротрофического действия в сочетании с общим метамерным массажем, метамерным логопедическим массажем артикуляционного аппарата и психологической коррекцией. Эти лечебные мероприятия, проводимые в комплексе, позволяют достичь положительных результатов и видимого улучшения состояния ребенка.

Записаться на консультацию и лечение в «Медицинский центр Берсенева» Вы можете по телефону контакт-центра (044) 238-22-31 или по телефону детского отделения (044) 272-11-82.

Доктор Берсеневобъясняет
Резко просыпаться — вредно!
Все знают, что полноценный крепкий  ночной сон необходим человеку для поддержания нормальной работы всех...
Боль в спине
Что такое боль в спине очень хорошо знает большинство людей, так как хоть раз в жизни она настигала каждого...
КОНСУЛЬТАЦИЯ ДЕТСКОГО НЕВРОЛОГА
Детский невролог — это врач, занимающийся диагностикой и лечением заболеваний, связанных с поражением...